டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம்:

அந்த பெண்ணுக்கு 25 வயதிருக்கும், காதல் திருமணம், திருமணம் முடிந்து சொந்தமாக மருந்துக்கடை வைத்திருந்தார் கணவர். அவருக்கு உதவியாக கடையில் வேலை. மூன்றுவருட மணவாழ்க்கை என யாரும் பார்த்து ஏங்கும் விதமாக தானிருந்தது வாழ்க்கை. கடையில் ஒரு அழகான குழந்தை, அவர்களுடையது. 2 ½ வயது இருக்கும், பெண் குழந்தை, அழகிய வட்டமான முகம், எப்போதும் சிரித்துக்கு கொண்டிருக்கும் அந்த குழந்தையை யாரும் ஒரு முறை பார்த்துட்டு தான் போவார்கள். துறு துறுன்னு இருக்கிறாள். எல்லரையும் ஆர்வமாக பார்க்கிறாள், மிக அழகாக சிரிக்கிறாள். ஆனால் சற்றே உற்று பார்த்தால், அவள் நடவடிக்கையில் , தலையை ஆட்டி ஆட்டி அவள் பேசும் விதத்தில் ஏதோ ஒரு வித்தியாசம். அவள் மற்ற குழந்தைகள் போல் இல்லை. யாரும் சிறிதும் எண்ணிப் பார்க்காத மரபுக்குறைபாட்டுடன் பிறந்த குழந்தை அவள்.
அடக் கடவுளே! உனக்கு இதயமே இல்லையா ? என எல்லாரையும் எண்ணத்தோன்றும் அவளின் பரிதாபநிலை. அவளுக்கு டவுன்’ஸ் சிண்ட்ரோம் (Down’s Syndrome) என்ற மரபுக்குறைபாடு, மருந்தில்லா நோய். 21 Trisomy என சொல்கிறது மருத்துவம். அதாவது 21 வது குரோமொசோம் ஒன்று அதிகமா இருக்குமாம் (மனிதனுக்கு மொத்தம் 46 குரோமோசோம், ஒன்று அதிகமானால் தான் என்னவாம்?).இவள் அம்மா வயிற்றில், ஒரு சிறிய செல்லாக இருந்த போதே நிகழ்ந்த சடுதி மாற்றத்(Mutation)த்தால் வந்த நோய்.

இந்த நோய் உள்ளவர்களுக்கு இதயத்தில் குறைபாடு இருக்கலாம். இவளுக்கு மூளை வளர்ச்சி குறைபாடு உள்ளது. அனு (அவள் பெயர்)வால் சொந்தமாக பேச முடியாது. கேட்கும் திறன் குறைவாக இருக்கிறது. இந்த மண்ணில் பிறக்கும் 650 குழந்தைகளில் ஒன்று இவ்வாறு இருக்கும் அபாயம் உண்டு. வயது முதிர்ந்த பின் செய்யும் கல்யாணங்களால் இவ்வாறன நோய் வர வாய்ப்புகள் மிகஅதிகம் . 30 வயதிற்க்கு மேல் திருமண்ம் செய்தால் பிறக்கும் 250 குழந்தைககில் ஒன்று இவ்வாறு பிறக்கக் கூடும். பிறக்கும் போதே குழந்தையின் தோற்றத்தை வைத்து இக்குறைபாட்டை கண்டறியமுடியும் என்றாலும். அனு 8 மாத குழந்தையாக இருக்கும் போது கேட்கும் திறன் குறைவாக உள்ளதென்று CMC Vellore போய் பார்த்த போது தான் இந்த குறைபாடு தெரியவந்தது. Chromosome test செய்து எளிதில் கண்டு பிடித்து விடலாம் என்றாலும் இதனை குணப்படுத்த மருத்துவம் ஏதுமில்லை. நிலாமாதிரி வட்ட வடிவமான முகம், பரந்த நெற்றிப் பகுதி, குட்டையான கை, கால் விரல்கள். கையின் ரேகை குறுக்கலாக ஓடுதல் போன்ற அறிகுறிகளை வைத்து கண்டு பித்து விடலாம். ஆனாலும் இவர்கள் வளரும் போது, மனவளர்ச்சி குறைபாடு, இதய நோய்கள், நோய் எதிர்ப்புத்தன்மை இல்லாதிருத்தல் போன்ற குறைகள் இருக்கும். மனிதனில் இது மாதிரி சுமார் 2500 மரபுக் குறைபாடுகள் இது வரை கண்டுபிடிக்கப் பட்டுள்ளது. “அரிது அரிது மானிடராய் பிறத்தல் அரிது; அதனினும் அரிது நோய் நொடியின்றி பிறப்பது”.
ஏன் இந்த மாதிரியான நோய்கள் வருது?. என்ன காரணம்னு யோசித்து பார்த்தால், ஒன்று தெளிவாக தெரியுது. மனிதனின் மரணத்துக்கு எதிரான இயற்கையினுடனான போரட்டத்தில் வழக்கம் போல இயற்கை மனிதனை கொஞ்சம் கொஞ்சமாக தோற்கடித்துக் கொண்டு வருகிறது. இதுமாதிரியான மரபுக்குறைபாட்டு நோய்கள் வராமல் தடுக்க முடியாதா? முடியாது. இது மாதிரி ஒரு குழந்தை இருந்தால், அந்த குழந்தையின் பெற்றோர்கள் வேறு குழந்தை பெறுவதை தடுப்பதன் மூலம் நோய்வருவதை தடுக்கலாம். ஆனால் நோய்க்கு காரணமான ஜீன் தாத்தா, பாட்டி மூலமாக, சித்தப்பா, சித்திக்கோ, அத்தை, மாமாவுக்கோ, ஒன்றுவிட்ட உறவு முறைக்கோ போயிருக்கும். வருங்காலத்தில் எதாவது ஒரு சந்ததியினருக்கு பிறக்கும் எதாவது ஒரு குழந்தையில் அந்நோய் குறைபாடு மீண்டும் தோன்றலாம். ஆக, ஜீனை அழிக்க முடியாது? என்ன செய்ய முடியும், நாமெல்லாம் வெறும் மனிதர்கள் தானே!, இயற்கை ஒரு கணக்கு போட்டுத்தான் வச்சிருக்கு!